Mutację genu odpowiedzialną za uciążliwą migrenę zidentyfikowali amerykańscy naukowcy.

Zespół kierowany przez prof. Louisa Ptaceka z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco przeprowadził studia genetyczne dwóch rodzin, w których przypadki migreny są bardzo częste.

Okazało się, że większość członków tych rodzin cierpiących na migreny jest nosicielami zmutowanego genu CK1delta lub są dziećmi rodziców z tym genem.

Myszy jak ludzie

Gen CK1delta sprzyja wytwarzaniu tzw. kinazy białkowej. Zmutowany gen nazwany  CK1beta spowalnia wytwarzanie kinazy białkowej odgrywającej ważną rolę w wielu życiowych funkcjach zarówno mózgu, jak i całego organizmu. Informacje o odkryciu zamieszcza pismo „Science Translation Medicine”.

Aby sprawdzić, czy ta genetyczna mutacja odpowiada za bóle migrenowe, naukowcy przeprowadzili doświadczenie na myszach. Ponieważ nie ma sposobu, aby zmierzyć natężenie bólu głowy u myszy, badacze posłużyli się inną techniką. Obserwowali bezpośrednio mózg myszy wyposażonych w zmutowany gen, a konkretnie tzw. astrocyty, komórki charakteryzujące się nieregularnym kształtem, posiadające wypustki rozgałęziające się we wszystkich kierunkach. Astrocyty chronią i „podtrzymują” neurony. Okazało się, że w mózgach myszy ze zmutowanym genem wystąpiła większa koncentracja wapnia i astrocytów.

– Nasze badania są krokiem do poznania mechanizmu migreny, ale nie łudzimy się, że odkryta przez nas mutacja to jedyny gen odpowiedzialny za migrenę – wyjaśnia prof. Louis Ptacek.

Plaga wieku średniego

Badania podobne do amerykańskich przeprowadzili także uczeni z brytyjskiego  Uniwersytetu Oksfordzkiego. Analizowali DNA pobrane od członków rodzin, w których często występują migreny. Zauważyli, że u niektórych osób gen o nazwie TRESK, a konkretnie nieprawidłowe funkcjonowanie tego genu, ma bezpośredni związek z występowaniem  migreny. Źle funkcjonujący TRESK sprawia, że strefa w mózgu zawiadująca bólem łatwiej ulega pobudzeniu.

Ludzie, którzy na własnej skórze nie przekonali się, czym jest migrena, często skłonni są uważać ją za dolegliwość banalną. Tymczasem w krajach rozwiniętych (z innych brak danych) cierpi na nią do 20 proc. populacji kobiet, przy czym choroba ta dotyka 35 proc. osób w wieku średnim, a tylko 4–5 proc. dzieci. W wieku podeszłym migrena należy do rzadkości. Napady migrenowe trwają zazwyczaj od czterech godzin do trzech dni.

– Medycyna nie rozgryzła jeszcze tej patologii. Leczenie migren ogranicza się praktycznie do stosowania środków farmakologicznych. Na razie nie udaje się zapobiegać tej dolegliwości, usuwa się tylko jej objawy – podkreśla prof. Louis Ptacek.

Dwie choroby

Zaskakującą tezę na temat migren wysunęli naukowcy z Uniwersytetu Harvarda i ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie. Zespołem kierował prof. Nasim Maleki. Ich zdaniem nie ma jednej migreny, w istocie są to dwie choroby – kobieca i męska – twierdzą naukowcy na łamach pisma „Brain”.

Kobiety są bardziej podatne na migrenę. Neurolodzy i fizjolodzy byli przekonani, że wiele ataków migrenowych związanych jest z menstruacją.

Badacze z zespołu prof. Maleki twierdzą, że przyczyna jest inna. Twierdzenie to oparli na analizie obrazów uzyskanych za pomocą funkcjonalnego magnetycznego rezonansu fMRI. Pokazuje on chemiczną reakcję centralnego ośrodka nerwowego na różne sytuacje. Zbadano w ten sposób 44 osoby, kobiety i mężczyzn, połowa z nich to migrenowcy.

Obrazowanie tą metodą wykazało, że u migrenowych kobiet występuje grubsza niż u migrenowych mężczyzn warstwa substancji szarej w dwóch regionach mózgu – w strefie tzw. wyspy odgrywającej ważną rolę w odczuwaniu bólu oraz w rejonie przedklinka koordynującego przepływ informacji. W trakcie badania  kobiety migrenowe silniej reagowały na informacje o bólu otrzymywane przez mózg.  Szlak neuronowy, jakim biegną nieprzyjemne odczucia  związane z bólem, jest bardziej  drożny u kobiet. Natomiast  stymulacja szlaku, jakim biegną przyjemne doznania, jest intensywniejsza w męskim mózgu.

– Dlatego uważamy, że mimo jednej nazwy są to dwie odmienne choroby w przypadku kobiet i mężczyzn – uważa prof. Maleki.

Krzysztof Kowalski

Rzeczpospolita